残疾人是否应该使用基因编辑技术引发大讨论 - 新闻 - 科学网

　　她有没有想过在将来改变她的孩子的基因，让他们看得更清楚？她又一次毫不犹豫地回答说，她不会。

　　露丝·魏斯和他的父亲（中），叔叔从篮球场回家。她的视力障碍并不妨碍她打好。

　　图片来源：Preston Gannaway

　　几分钟后，鲁斯·维斯的队伍即将失去第四个进球，这个9岁的女孩尽管在她身边休息，但并没有放弃，她让教练让她再次进来，队友直线射门，鲁斯得到两分，当比赛进入倒计时时，他打进了另一个进球，他们的球队赢得了本赛季的第一场比赛，随后的欢呼声就像赢得了全国冠军。的球员“父母停下来祝贺鲁斯队13分，她赢了。哇，她太难以置信了！他们对鲁思的父母说。

　　让她更难以置信的是她的脱氧核糖核酸，由于基因编码错误而导致白化病，身体产生很少的黑色素，这意味着她的皮肤和头发的颜色是白色的，她几乎是视力失明是普通人的十分之一，她还在学习阅读，也许永远不会开车，但她可以和队友打篮球。

　　今年一月，鲁思的父亲伊森问她是否愿意让她的父母在出生前改变导致她失明的基因，鲁思毫不犹豫地说：“所以，她想到未来会改变他们孩子们的基因，让他们看得更清楚？她又一次毫不犹豫地回答说，她不会。

　　这个答案可以让加州大学医师伊桑·魏斯忍不住默想。 Weiss对基因编辑技术的迅速发展非常熟悉，理论上他可以避免像Ruthie这样的孩子或残疾的致命疾病，他相信如果Ruthie可以选择编辑这个基因的话，他和他的妻子会毫不犹豫的这样做。导致她出生前失明，但是现在他认为这样做是错误的，也许会失去一些让鲁思显得特别的东西：她自己的决定。

　　一个选择

　　Ethan和Ruthie不是唯一想到这个问题的人。 CRISPR-Cas9（一种强大的基因编辑技术）的出现引发了人们对是否和如何进行人类胚胎基因编辑的广泛争论。胚胎基因的变化可以说是传给了下一代，打破了长久以来被认为是不可逾越的伦理界限。

　　这项新技术已经在测试人们认为可以接受的程度。今天的父母对他们可能传给子孙后代的基因有着前所未有的控制力，比如使用产前基因检测来证实唐氏综合症是否存在以选择是否生育胎儿的可能性。

　　植入前基因诊断使丈夫和妻子体外受精，因此选择不携带导致疾病的任何特定突变基因。即使遗传改变可以被一些人接受，CRISPR也可以用来改变胚胎基因。线粒体替代疗法是一种非常罕见的基因，通过捐赠传给后代，这种基因去年在英国获得批准用于治疗具有特定遗传疾病风险的患者。

　　然而，许多安全，技术和法律方面的障碍仍然在编辑人类胚胎DNA的过程中。

　　一些科学家和伦理学家说，从胚胎编辑的影响来考虑这个问题是至关重要的，直到克服这些障碍的现实。这种治疗能给那些有疾病或下一代疾病的人带来什么样的世界？倾听生活在这种情况下的人们的声音是非常重要的。英国东安格利亚大学的医学社会学家汤姆·莎士比亚（Tom Shakespeare）。

　　意见分歧

　　编辑人类胚胎基因仍处于起步阶段，但阻断某些基因遗传的技术已经存在。先前的妊娠试验已经可以通过分析母亲的血液样本来检测发育中的胎儿DNA，这项技术已经给了父母在疾病或残疾的诊断中终止妊娠的选择。有一个影响。

　　例如，在欧洲，怀孕期间唐氏综合症的患病率从1990年的20万增加到今天的10，000，但出生唐氏综合症的婴儿数量却保持在11万分之一，因为许多婴儿妇女选择在胎儿确诊后终止妊娠。在美国，在唐氏综合症之后选择唐氏综合症的人中有67％到85％是在产前怀孕中发现的。

　　11岁的肯塔基州路易斯维尔律师马克·利奇（Mark Leach）的女儿患有唐氏综合症，经常被问及是否知道在朱丽叶出生之前胎儿已经病了。利奇表示，有些人纯属好奇，但其他人则喜欢尝试。你应该做一些对你来说不仅是对的，而且对社会也是对的。在这个问题上，他常常被这种判断力所困扰，尽管政府和私人医疗保险通常都是为产前支出付费，但他最近才了解到，学校不再继续为朱丽叶的数学和阅读课提供专家支持。

　　宾夕法尼亚大学法律和社会学教授多萝西·罗伯茨（Dorothy Roberts）表示，如果胚胎基因编辑已经可用，压力往往令人困惑，甚至会变得更大。由于缺乏残疾儿童支持系统，妇女不应负责确保儿童的基因健康。她说。

　　利奇知道，残疾儿童也可以过上美好的生活。朱丽叶喜欢芭蕾舞和骑马，她也提醒人们如何照顾他人。如果唐氏综合征患者数量继续减少，世界上同情人数也会减少。利奇说。

　　即使面临生命受到威胁的条件，许多人选择不干预遗传。伦敦大学亨廷顿疾病学院的神经科学家Edward Wild估计，英国不到5％的患者使用植入前基因筛选来选择不引起疾病突变的胚胎，从而避免疾病转移到有的人不知道自己有这些突变，有的人因为成本或风险因素决定不进行筛选，有的人对技术有个人或者道德上的抵触，有的人认为这种疾病是传给了下一代只有50％的机会，事情并没有那么糟糕。

　　当然，生孩子比科学生孩子更受欢迎，虽然后者可以让你确保你的孩子没有亨廷顿病。

　　而且，人类生物学可能会以其他方式使事物复杂化。有专家建议，例如，一些容易发生突变的遗传病，如镰状细胞突变也有好处，可以抵抗疟疾。因此，编辑一种疾病的基因可能会导致另一种疾病的发生。她认为对目前其他突变的潜在好处知之甚少，过度慷慨地使用基因编辑会产生不可预知的后果。

　　而且一旦被采纳，这项技术几乎肯定会在世界各地发展不平衡。芝加哥伊利诺伊大学的社会学家Aleksa Owen预测，基因组学将首先用于允许和支持辅助生殖技术的国家，如英国和其他一些欧洲国家，以及中国和以色列。但是对许多发展中国家来说，这项技术还是太贵了。

　　此外，一些科学家预测编辑人类胚胎可能会产生转化效应。在去年12月举行的美国科学院基因编辑峰会上，哈佛大学遗传学家麦克阿瑟在Twitter上说：假设：我的孙子们将进行胚胎检查和基因编辑，这将不会变成人类的基本概念，而是会像疫苗一样。

　　同情

　　然而，软骨发育不良的莎士比亚说，残疾人享有和健康人一样的健康。尽管我的身高，我有同样的生活，每个人都想要的：孩子，友谊和爱情。他不想通过基因改变让自己变得更高。

　　没有残疾的人往往低估了残疾人的生活满意度。尽管所报告的残疾人生活质量略低于健康人，但差别非常小。一项研究发现，超过一半的严重残疾人士的生活质量良好或非常好。

　　与经济或社会支持等其他因素相比，人们往往高估了严重健康不足对幸福指数的影响。许多伟大的科学和技术应该考虑到，关于残疾人生活的许多假设来自他们的偏见。伊利诺伊州伊利诺伊大学残疾研究专家莱纳德·戴维斯（Lennard Davis）说，他自己也为聋哑父母培养了成年人。残疾人认为，科学家，决策者和生命伦理学家应该采取措施确保CRISPR技术，反映患者及其家属的最佳意图的讨论，并确保他们是当代和后代应用中最人性化的。

　　他们说，至少在CRISPR方面的投资应该与帮助残疾人的创新投资相匹配。应该考虑到，残疾人可能是CRISPR技术参与决策过程的目标。对于路思和她的父亲，他们已经做出了决定。 Ruthie在进行定期活动时比同学努力工作。但是当她在打篮球，在山上弹钢琴或滑雪时，她的父亲Ethan Weiss没有看到一个残疾孩子。他看到的是他女儿享受生活的乐趣，虽然有些挑战，但他知道他不会改变什么。（红枫）

　　中国科学通报（2016年3月3日第3版）

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　　自然报告（英文）